?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno de estos genes, de semejante forma que tenemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diferentes causas, en la documentacion genetica puede tener como resultado la aparicion de la enfermedad. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de las copias de el gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, es decir, que cГіmo eliminar la cuenta pussysaga solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del padre asi­ como la sobre la madre).

Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno de cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas.

«En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo de transmitir la indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida dentro de el primer caso sobre la clan y no ha transpirado la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo sobre impedir esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, en donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Lo cual es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro de transmitir una indisposicion genetica a su descendencia.

Con el fin de conocer este peligro se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de una sola muestra de crimen o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan explorar un cantidad variable sobre enfermedades. La diferenciacion sobre un test a otro es el grado asi­ como estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en serio riesgo por ser ambos portadores del exacto gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro hereditario o en las casos sobre recurrir a donacion sobre gametos porque, sobre esta manera, se aumentan los criterios sobre alternativa para la coleccion.

Seri­a relevante recalcar que estos test igualmente poseen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) y no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas probables; sin embargo son la instrumento eficaz para descubrir y permitirse reducir el riesgo genetico.

En cualquier caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizacion nuestra sugerencia seri­a personarse a la asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos resolver todas tus dudas.

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